ÄÄREISHERMOSTO, SELKÄYDIN JA LIHAKSET
Opi paikantamaan vika ja tunnistamaan keskeiset selkäytimen, ääreishermoston ja lihasten sairaudet. Valitse aihe:
1. Paikantaminen – missä vika on?
Neuromuskulaaripotilaan arvioinnin tärkein kysymys on, millä hermoston tasolla vika on. Paikannus ohjaa tutkimuksia ja erotusdiagnostiikkaa.
- Tunto normaali → ajattele motoneuronia, hermolihasliitosta tai lihasta.
- Väsyvä heikkous, riippuluomi ja kaksoiskuvat → hermolihasliitos.
- Distaalinen, symmetrinen sukka–hanska-tyyppinen oireisto → polyneuropatia.
- Proksimaalinen symmetrinen heikkous ilman tuntohäiriötä → lihastauti (tai hermolihasliitos).
- Ylä- ja alamotoneuronilöydöksiä samalla alueella ilman tuntohäiriötä → epäile ALS:ää.
- Päivien aikana nopeasti etenevä raajaheikkous
- Hengitysvaikeus, heikko yskä tai nielemisvaikeus
- Sensorinen taso, virtsaumpi tai satulapuudutus (selkäydin, cauda equina)
- Rabdomyolyysi: lihaskivut, heikkous ja tumma virtsa
Anamneesin ja statuksen avainkysymykset
- Pääoire: heikkous, tunto-oire, kipu vai väsyvyys? Erota todellinen lihasheikkous yleisestä väsymyksestä.
- Jakauma: proksimaalinen vai distaalinen, symmetrinen vai asymmetrinen, yksi hermo vai laaja-alainen? Onko oireita kasvoissa, silmissä, nielemisessä tai hengityksessä?
- Aikaprofiili: akuutti (tunteja–päiviä), subakuutti (viikkoja) vai krooninen (kuukausia–vuosia)? Vaihteleeko oire vuorokauden aikana?
- Liitännäisoireet: kipu, autonomiset oireet, rakon ja suolen toiminta, lihaskrampit, tumma virtsa.
- Suku- ja lääkeanamneesi: sukulaisten vastaavat oireet, kaarijalka (pes cavus), statiinit, glukokortikoidit, solunsalpaajat, alkoholi.
Löydökset tasoittain
| Taso | Heikkous | Tunto | Heijasteet | Vihjeet |
|---|---|---|---|---|
| Selkäydin | Vauriotason alapuolella, ylämotoneurotyyppinen | Sensorinen taso | Vilkkaat tason alapuolella | Rakon ja suolen toimintahäiriö |
| Hermojuuri | Myotomin mukainen | Dermatomin mukainen | Juuren heijaste heikentynyt | Raajaan säteilevä kipu; Spurling, Lasègue |
| Hermopunos | Useamman juuren tai hermon alue | Laaja-alainen, ei noudata yhtä hermoa | Alueellisesti heikentyneet | Usein voimakas kipu (esim. Parsonage–Turner) |
| Mononeuropatia | Yksittäisen hermon lihakset | Hermon alue | Usein normaalit | Pinnetyyppiset kohdat: medianus ranteessa, ulnaris kyynärpäässä, peroneus fibulan kaulassa; Tinel |
| Polyneuropatia | Distaalinen, symmetrinen | Sukka–hanska | Akillesheijasteet häviävät ensin | Pituusriippuvainen; nopeasti etenevä → epäile akuuttia polyradikuliittia |
| Motoneuronitauti | Asymmetrinen, etenevä | Normaali | Ylä- ja/tai alamotoneuronilöydökset | Faskikulaatiot, bulbaarioireet, laihtuminen |
| Hermolihasliitos | Väsyvä; silmät, bulbaarilihakset, proksimaaliset lihakset | Normaali | Normaalit (LEMS: heikentyneet, voimistuvat rasituksessa) | Pahenee illalla ja rasituksessa |
| Lihas | Proksimaalinen, symmetrinen | Normaali | Normaalit tai lievästi heikentyneet | Poikkeuksia IBM (sormien koukistajat, nelipäinen reisilihas) ja DM1 (distaalinen). CK usein koholla. |
Ylämotoneuroni vai alamotoneuroni?
| Ylämotoneuroni (aivot, selkäydin) | Alamotoneuroni (etusarvi, juuri, hermo) | |
|---|---|---|
| Tonus | Spastinen | Veltto |
| Jänneheijasteet | Vilkkaat, klonus | Heikentyneet tai puuttuvat |
| Plantaariheijaste | Babinski (ojennus) | Koukistus |
| Atrofia | Vähäinen (inaktiviteetti) | Selvä |
| Faskikulaatiot | Ei | Kyllä |
| Heikkouden jakauma | Pyramidaalinen: yläraajassa ojentajat, alaraajassa koukistajat | Hermon, juuren tai selkäydinsegmentin mukainen |
Akuutissa selkäydinvauriossa ylämotoneuronivaurio voi aluksi näkyä velttona halvauksena ja heijasteiden puuttumisena (spinaalishokki).
Testaa itsesi
60-vuotiaalle on puolen vuoden aikana kehittynyt käsien heikkous, lihasatrofiaa ja faskikulaatioita. Jänneheijasteet ovat vilkkaat ja tunto on normaali. Mitä epäilet?
Motoneuronitautia (ALS): samalla alueella on sekä ylä- että alamotoneuronilöydöksiä ilman tuntohäiriöitä. Tärkein erotusdiagnoosi on kaularangan myelopatia ja radikulopatia.
Potilaalla on iltaa kohti pahenevat kaksoiskuvat ja riippuluomi. Tunto ja heijasteet ovat normaalit. Millä tasolla vika on?
Hermolihasliitoksessa. Väsyvä, vaihteleva okulaarinen oireisto viittaa myasthenia gravikseen.
Potilaalla on jalkaterän nostajien heikkous ja tuntohäiriö säären ulkosivulla ja jalkapöydässä. Akillesheijaste on normaali. Mikä on todennäköisin taso?
Peroneushermo fibulan kaulan kohdalla. Erotusdiagnoosina L5-radikulopatia, jossa myös jalkaterän inversio (m. tibialis posterior) ja lonkan loitonnus (m. gluteus medius) ovat heikentyneet.
2. Selkäydin
Selkäydinvaurio aiheuttaa tyypillisesti ylämotoneuronilöydökset vauriotason alapuolella, sensorisen tason sekä rakon ja suolen toimintahäiriön. Vauriotasolla voi lisäksi olla alamotoneuronilöydöksiä, kuten segmentaalista heikkoutta ja heijasteen puuttuminen.
- Sensorinen taso vartalolla → ajattele selkäydintä, ei ääreishermoa.
- Aikuisella selkäydin päättyy noin L1–L2-tasolla (conus medullaris). Sen alapuolella on cauda equina, jonka vaurio aiheuttaa alamotoneuronilöydöksiä.
- Rakon ja suolen toimintahäiriö kuuluu selkäydin- ja cauda equina -vaurioon, ei tavalliseen ääreishermovaurioon.
- Iäkkäillä yleisin selkäytimen toimintahäiriön syy on kaularangan rappeumaperäinen myelopatia.
- Akuutti selkäydinoireisto on päivystyksellinen: magneettikuvaus viiveettä.
- Äkillisesti tai päivien aikana etenevä para- tai tetrapareesi
- Sensorinen taso vartalolla
- Virtsaumpi, ulosteinkontinenssi tai satulapuudutus
- Selkäkipu ja kuume, syöpähistoria tai immunosuppressio (absessi, metastaasi)
- Antikoagulaatiohoito ja äkillinen selkäkipu, johon liittyy heikkoutta (epiduraalihematooma)
Anamneesin ja statuksen avainkysymykset
- Onko sensorinen taso? Tutki kipu- ja kosketustunto vartalolla alhaalta ylöspäin. Maamerkit: T4 nännit, T10 napa, L1 nivustaive.
- Ylä- vai alamotoneuronilöydökset? Tonus, heijasteet ja Babinski. Jos yläraajatkin ovat mukana, vaurio on kaularangan tasolla tai ylempänä.
- Rakon ja suolen toiminta: virtsaumpi (jäännösvirtsa), perianaalinen tunto ja peräaukon sulkijalihaksen tonus.
- Aikaprofiili: äkillinen (infarkti, trauma, hematooma), tunneista päiviin (tulehdus, kompressio, absessi) vai hitaasti etenevä (spondyloosi, kasvain, B12-vitamiinin puute, perinnöllinen spastinen parapareesi)?
- Kipu: pelkkä selkäkipu on harvoin kuvantamisen aihe. Selkäkipu yhdessä neurologisten puutosoireiden kanssa tai dermatomin mukainen juurikipu viittaa kompressioon (välilevy, metastaasi, absessi, hematooma).
Selkäytimen oireyhtymät
| Oireyhtymä | Vaurio | Löydökset | Tyypillinen syy |
|---|---|---|---|
| Täydellinen poikkileikkausvaurio | Koko poikkipinta | Halvaus ja kaikkien tuntolaatujen menetys tason alapuolella; rakon ja suolen toimintahäiriö | Trauma, kompressio (metastaasi), transversaalimyeliitti |
| Brown-Séquard | Selkäytimen toinen puoli | Samalla puolella halvaus sekä asento- ja värinätunnon menetys; vastakkaisella puolella kipu- ja lämpötunnon menetys | Penetroiva vamma, MS, kompressio |
| Anterior cord | Etummaiset 2/3 (a. spinalis anterior) | Halvaus sekä kipu- ja lämpötunnon menetys; asento- ja värinätunto säilyvät | Selkäydininfarkti (esim. aortan dissekoituma tai leikkaus) |
| Central cord | Keskiosa | Yläraajoissa, etenkin käsissä, enemmän heikkoutta kuin alaraajoissa; viittamainen kipu- ja lämpötunnon puutos | Kaularangan yliojennusvamma spondyloosissa, syringomyelia |
| Takajuosteoireyhtymä | Takajuosteet | Asento- ja värinätunnon menetys, sensorinen ataksia, Rombergin koe positiivinen | B12-vitamiinin tai kuparin puute, typpioksiduuli, tabes dorsalis |
| Conus medullaris | Selkäytimen alapää | Satulapuudutus, varhainen rakon ja suolen toimintahäiriö, usein symmetrinen; ylä- ja alamotoneuronilöydöksiä | Kasvain, välilevytyrä, trauma |
| Cauda equina | Lanne- ja ristiselän hermojuuret | Asymmetrinen veltto alaraajaheikkous, heijasteiden puuttuminen, satulapuudutus, juurikipu, virtsaumpi | Keskilinjan välilevytyrä, metastaasi, spinaalistenoosi |
Selkäydinvaurion yleisiä syitä
Kaularangan rappeumaperäinen myelopatia, välilevytyrä, metastaasi, epiduraaliabsessi tai -hematooma
MS-tauti (multippeliskleroosi), NMOSD (optikusneuromyeliitin kirjon sairaus), MOGAD (MOG-vasta-ainetauti), transversaalimyeliitti, neurosarkoidoosi
Selkäydininfarkti, spinaalinen duraalinen AV-fisteli
B12-vitamiinin puute, kuparin puute, typpioksiduulin väärinkäyttö
Herpesvirukset (HSV-2, VZV), HIV, HTLV-1, kuppa
Perinnöllinen spastinen parapareesi, adrenomyeloneuropatia; erotusdiagnoosina ALS
Testaa itsesi
70-vuotiaalle on vuosien aikana kehittynyt käsien kömpelyys ja kävelyn epävarmuus. Alaraajoissa heijasteet ovat vilkkaat ja Babinski positiivinen, käsissä on lievää atrofiaa ja puutumista. Mitä epäilet?
Kaularangan rappeumaperäistä myelopatiaa. Tutkimuksena kaularangan magneettikuvaus. Erotusdiagnoosina ALS, jossa ei ole tuntohäiriöitä.
Puukotusvamman jälkeen potilaan oikea jalka on halvaantunut ja sen asentotunto puuttuu. Vasemmassa jalassa kipu- ja lämpötunto puuttuvat. Mikä oireyhtymä?
Brown-Séquardin oireyhtymä, oikeanpuoleinen selkäytimen puolikasvaurio. Kipu- ja lämpöradat risteävät selkäytimessä, joten niiden puutos on vastakkaisella puolella.
40-vuotiaalle tulee nostaessa äkillinen alaselkäkipu, ja seuraavana päivänä satulapuudutus ja virtsaamisvaikeus. Mitä teet?
Epäile cauda equina -oireyhtymää (keskilinjan välilevytyrä). Päivystyksellinen magneettikuvaus ja leikkausarvio.
Nuori aikuinen on käyttänyt viihdekäytössä typpioksiduulia. Jaloissa on pistelyä, kävely on epävarmaa pimeässä ja Rombergin koe on positiivinen. Mikä on taso?
Takajuosteet. Typpioksiduuli inaktivoi B12-vitamiinia ja aiheuttaa takajuosteoireyhtymän (subakuutti kombinoitu degeneraatio), usein yhdessä polyneuropatian kanssa.
3. Hermojuuret ja hermopunokset
Valitse alta hermojuuri C5–T1 tai L2–S1 nähdäksesi, mitkä lihakset heikkenevät ja mitkä heijasteet muuttuvat.
Yläraajan hermojuuret (C5–T1)
- Suunnikaslihakset – m. rhomboidei
- Ylempi lapalihas – m. supraspinatus
- Alempi lapalihas – m. infraspinatus
- Hartialihas – m. deltoideus
- Olkaluu-värttinäluulihas – m. brachioradialis
- Hauislihas – m. biceps brachii
- Hauislihasheijaste – biceps-heijaste
- Brakioradiaali-heijaste
- Ylempi lapalihas – m. supraspinatus
- Alempi lapalihas – m. infraspinatus
- Hartialihas – m. deltoideus
- Olkaluu-värttinäluulihas – m. brachioradialis
- Kolmipäinen olkalihas – m. triceps brachii
- Ranteen peukalonpuoleinen koukistajalihas – m. flexor carpi radialis
- Ranteen peukalonpuoleinen ojentajalihas – m. extensor carpi radialis
- Sisäänkiertäjälihas – m. pronator teres
- Hauislihasheijaste – biceps-heijaste
- Brakioradiaali-heijaste
- Kolmipäinen olkalihas – m. triceps brachii
- Ranteen peukalonpuoleinen koukistajalihas – m. flexor carpi radialis
- Ranteen peukalonpuoleinen ojentajalihas – m. extensor carpi radialis
- Sisäänkiertäjälihas – m. pronator teres
- Sormien ojentajalihas – m. extensor digitorum
- Sormien koukistajalihas – m. flexor digitorum
- Peukalon pitkä koukistajalihas – m. flexor pollicis longus
- Kolmipäisen olkalihaksen jänneheijaste = triceps-heijaste
- Etusormen ojentajalihas – m. extensor indicis
- Peukalon pitkä koukistajalihas – m. flexor pollicis longus
- Peukalon lyhyt loitontajalihas – m. abductor pollicis brevis
- Kädenselän luuvälilihakset – m. interossei
- Peukalon lyhyt loitontajalihas – m. abductor pollicis brevis
- Kädenselän luuvälilihakset – m. interossei
Alaraajan hermojuuret (L2–S1)
- Lonkankoukistaja – m. iliopsoas
- Reiden lähentäjät – mm. adductores
- Ei omaa jännevenytysheijastetta
- Lonkankoukistaja – m. iliopsoas
- Reiden lähentäjät – mm. adductores
- Nelipäinen reisilihas – m. quadriceps femoris
- Polvijänneheijaste – patellaheijaste
- Nelipäinen reisilihas – m. quadriceps femoris
- Etummainen säärilihas – m. tibialis anterior
- Polvijänneheijaste – patellaheijaste
- Keskimmäinen pakaralihas – m. gluteus medius
- Etummainen säärilihas – m. tibialis anterior
- Isovarpaan pitkä ojentaja – m. extensor hallucis longus
- Takimmainen säärilihas – m. tibialis posterior
- Pitkä pohjeluulihas – m. fibularis (peroneus) longus
- Ei rutiinisti tutkittavaa jännevenytysheijastetta (mediaalinen takareisiheijaste voi heiketä)
- Iso pakaralihas – m. gluteus maximus
- Kaksoiskantalihas – m. gastrocnemius
- Leveä kantalihas – m. soleus
- Pitkä pohjeluulihas – m. fibularis (peroneus) longus
- Akillesjänneheijaste – akillesheijaste
4. Ääreishermot
Ääreishermovaurio voi koskea yksittäistä hermoa (mononeuropatia), useita hermoja epäsymmetrisesti (mononeuritis multiplex) tai laajasti ja symmetrisesti (polyneuropatia). Jakauma, aikaprofiili ja ENMG-löydös ohjaavat syiden selvittelyä.
- Tyypillinen polyneuropatia on pituusriippuvainen: oireet alkavat varpaista, ja kun ne ylettyvät säären puoliväliin, alkavat myös sormenpäät oireilla.
- Polyneuropatian yleisimmät syyt ovat diabetes ja alkoholi. Merkittävässä osassa syy jää tuntemattomaksi.
- Päivien aikana nouseva heikkous ja heijasteiden puuttuminen → akuutti polyradikuliitti (Guillain–Barré).
- Yleisin mononeuropatia on rannekanavaoireyhtymä.
- Kaarijalka, vasaravarpaat ja suvussa samaa → ajattele Charcot–Marie–Toothin tautia (CMT).
- Päivien–viikkojen aikana etenevä raajaheikkous ja heijasteiden puuttuminen
- Hengitysvaikeus, heikko yskä, nielemisvaikeus tai molemminpuolinen kasvohermohalvaus
- Nopeasti alkanut ja etenevä autonominen epävakaus: rytmihäiriöt, verenpaineen heilahtelu
- Kivulias, epäsymmetrinen ja nopeasti hermosta toiseen leviävä oireisto (mononeuritis multiplex) → epäile vaskuliittia
Anamneesin ja statuksen avainkysymykset
- Jakauma: yksi hermo, useita hermoja epäsymmetrisesti vai symmetrinen polyneuropatia? Onko oireisto pituusriippuvainen vai myös proksimaalinen (viittaa polyradikuliittiin)?
a) Yhden hermon ongelma
- Vauriokohta: vastaavatko heikkous ja tuntohäiriö yhden hermon aluetta? Kulkeeko hermo oireiden perusteella pinnallisesti tai ahtaassa kohdassa (ranne, kyynärpää, fibulan kaula)? Tinelin merkki.
- Altisteet: toistuvat työliikkeet ja työasennot, kyynärpäähän nojaaminen, jalat ristissä istuminen, ylipaino, nopea laihtuminen, raskaus, trauma, kipsi tai leikkausasento.
- Perussairaudet: diabetes, kilpirauhasen vajaatoiminta, nivelreuma. Toistuvat pinnehalvaukset eri hermoissa → ajattele haurashermo-oireyhtymää (HNPP).
b) Useamman hermon ongelma
- Mitkä säikeet? Motorinen, sensorinen vai autonominen? Paksujen säikeiden vauriossa asento- ja värinätunto heikkenevät ja heijasteet häviävät. Ohuiden säikeiden vauriossa on polttavaa kipua ja kipu- ja lämpötunnon heikkenemistä, mutta heijasteet ja ENMG voivat olla normaalit.
- Aikaprofiili: akuutti (enintään 4 viikkoa: polyradikuliitti; myös vaskuliitti voi edetä nopeasti), yli 8 viikon ajan etenevä (krooninen polyradikuliitti eli CIDP), kuukausien tai vuosien aikana etenevä (diabetes, alkoholi, muut perussairaudet ja metaboliset syyt) vai vuosien tai vuosikymmenten aikana etenevä (perinnöllinen)?
- Altisteet ja perussairaudet: diabetes, alkoholi, solunsalpaajat (platinayhdisteet, taksaanit, vinkristiini), metronidatsoli, B6-vitamiinin liikakäyttö, B12-vitamiinin puute (esim. metformiinin johdosta), munuaisten vajaatoiminta, kilpirauhasen vajaatoiminta, paraproteinemia.
- Sukuanamneesi ja jalkaterät: kaarijalka, vasaravarpaat ja suvun kävelyvaikeudet viittaavat perinnölliseen neuropatiaan.
Tavallisimmat mononeuropatiat
- Ranne (rannekanavaoireyhtymä), harvemmin kyynärvarsi
- Lyhyt peukalon loitontaja – m. abductor pollicis brevis
- Peukalon vastustaja – m. opponens pollicis
- Pitkälle edenneessä tilassa tenar-atrofia
- Yöllinen puutuminen, kättä ravistellaan
- Tinelin ja Phalenin merkit
- Rannekanavaoireyhtymässä kämmenen tunto säästyy usein, koska kämmenen ihohaara lähtee ennen rannekanavaa
- Kyynärpää, harvemmin ranne (Guyonin kanava)
- Käden luustovälilihakset – mm. interossei (sormien harottaminen)
- Peukalon lähentäjä – m. adductor pollicis (Fromentin merkki)
- Pikkusormen loitontaja – m. abductor digiti minimi
- Ensimmäisen luustovälin atrofia
- Kyynärpäähän nojaaminen ja pitkään koukussa oleva kyynärnivel
- Ranteen tasolla vauriossa käden selän ulnaaripuolen tunto säästyy
- Olkaluun kierre-ura
- Ranteen ojentajat – rannehalvaus
- Sormien ojentajat – m. extensor digitorum
- Olkaluu-värttinäluulihas – m. brachioradialis
- Ojentajalihas (m. triceps brachii) säästyy kierre-uran vauriossa
- ”Lauantaiyön halvaus”: käsivarsi tuolin selkänojan yli nukkuessa
- Brakioradiaaliheijaste voi heiketä
- Rannehalvauksessa myös sormien loitonnus näyttää heikolta – testaa ranne tuettuna suorana
- Fibulan kaula
- Etummainen säärilihas – m. tibialis anterior (jalkaterän nosto, kuljettava jalka)
- Varpaiden ojentajat – m. extensor hallucis longus, m. extensor digitorum longus
- Pohjeluulihakset – mm. fibulares (jalkaterän eversio)
- Jalat ristissä istuminen, nopea laihtuminen, kipsi tai pitkä kyykky
- Erotus L5-radikulopatiasta: peroneusvauriossa jalkaterän inversio (m. tibialis posterior) ja lonkan loitonnus säilyvät
- Nivussiteen alitus (meralgia paraesthetica)
- Reiden ulkosivu, usein polttavana tai puutuvana tuntemuksena
- Tiukat vaatteet tai vyö, ylipaino, nopea painonmuutos, raskaus
- Ei heikkoutta eikä heijastemuutoksia. Jos niitä on, ajattele L2–L3-radikulopatiaa tai lannepunoksen vauriota.
Aksonaalinen vai demyelinoiva?
| Aksonaalinen | Demyelinoiva | |
|---|---|---|
| ENMG | Vasteiden amplitudit pienentyneet, johtonopeudet lähes normaalit | Johtonopeudet hidastuneet, latenssit pidentyneet, johtumiskatkoksia |
| Tyypillisiä syitä | Diabetes, alkoholi, toksiset ja lääkkeiden aiheuttamat, vaskuliitti, CMT2 | Akuutti ja krooninen polyradikuliitti, CMT1, paraproteinemiaan liittyvä neuropatia |
Polyneuropatian perusselvittelyt
Verenkuva, glukoosi ja HbA1c, B12-vitamiini, TSH, kreatiniini, maksa-arvot, B-PEth (fosfatidyylietanoli), M-komponentti (proteiinielektroforeesi ja immunofiksaatio)
Vahvistaa neuropatian, erottaa aksonaalisen ja demyelinoivan sekä kertoo jakauman ja vaikeusasteen
Likvor (polyradikuliitti), vasta-aineet, vaskuliittiselvittelyt, geenitestaus, hermobiopsia
Polyradikuliitit ja perinnöllinen neuropatia
| Akuutti polyradikuliitti (Guillain–Barré) | Krooninen polyradikuliitti (CIDP) | Charcot–Marie–Tooth (CMT) | |
|---|---|---|---|
| Kulku | Kehittyy päivissä, pohja saavutetaan viimeistään 4 viikossa | Etenee yli 8 viikkoa tai uusiutuu | Hitaasti etenevä, alkaa usein lapsuudessa tai nuoruudessa |
| Oireet | Nouseva symmetrinen heikkous, heijasteiden puuttuminen, parestesiat, selkä- ja raajakipu; kasvohermohalvaus, hengityslihasheikkous, autonomiset häiriöt | Symmetrinen heikkous sekä proksimaalisesti että distaalisesti, heijasteiden puuttuminen, tunto-oireet | Distaalinen heikkous ja atrofia, kaarijalka, vasaravarpaat, heijasteiden puuttuminen, lievät tunto-oireet |
| Taustalla | Usein edeltävä infektio (esim. Campylobacter jejuni, CMV, EBV) | Immunologinen | Perinnöllinen; yleisin CMT1A (PMP22-geenin duplikaatio) |
| Tutkimukset | ENMG; likvorissa proteiini koholla ja solumäärä normaali (voi olla normaali ensimmäisellä viikolla) | ENMG (demyelinoiva), likvorin proteiini koholla | ENMG (demyelinoiva CMT1 vai aksonaalinen CMT2), geenitestaus |
| Hoito | Immunoglobuliini tai plasmafereesi; vitaalikapasiteetin ja autonomisten toimintojen seuranta | Immunoglobuliini, glukokortikoidit tai plasmafereesi | Kuntoutus, nilkkaortoosit, tarvittaessa ortopedinen kirurgia |
Guillain–Barrén muunnoksista tunnetuin on Miller Fisherin oireyhtymä: silmälihashalvaus, ataksia ja heijasteiden puuttuminen (GQ1b-vasta-aineet).
Testaa itsesi
35-vuotiaalla oli viikko sitten ripuli. Nyt hänelle on kolmessa päivässä kehittynyt jaloista nouseva heikkous, portaiden nousu ei onnistu ja jänneheijasteet puuttuvat. Mitä epäilet ja mitä teet?
Akuuttia polyradikuliittia (Guillain–Barré), taustalla todennäköisesti Campylobacter-infektio. Sairaalaan, vitaalikapasiteetin ja autonomisten toimintojen seuranta, ENMG ja likvor, hoitona immunoglobuliini tai plasmafereesi.
55-vuotias herää öisin käsien puutumiseen peukalon ja keskisormen alueella ja ravistelee kättään. Peukalon tyvessä on atrofiaa. Mikä on diagnoosi?
Rannekanavaoireyhtymä (n. medianus ranteen tasolla). ENMG vahvistaa diagnoosin ja vaikeusasteen. Hoitona yölasta tai atrofian ja heikkouden vuoksi leikkaus.
20-vuotias on kompastellut lapsesta asti. Hänellä on kaarijalat, vasaravarpaat, säärien atrofia ja heijasteiden puuttuminen. Isällä on samanlaisia oireita. Mitä epäilet?
Charcot–Marie–Toothin tautia. ENMG:llä erotetaan demyelinoiva ja aksonaalinen muoto. Demyelinoivassa muodossa ensimmäisenä testataan PMP22-duplikaatio (CMT1A), muuten geenipaneeli.
62-vuotiaalla metformiinia käyttävällä diabeetikolla on jalkapohjien polttavaa kipua ja puutumista. Akillesheijasteet puuttuvat ja värinätunto on heikentynyt varpaissa. Mitä muuta kuin diabeteksen tarkistaisit?
Kyseessä on todennäköisesti diabeettinen pituusriippuvainen polyneuropatia, mutta B12-vitamiini kannattaa tarkistaa, koska metformiini voi aiheuttaa sen puutetta. Tarkista myös muut perusselvittelyt, kuten alkoholinkäyttö ja M-komponentti.
5. Motoneuronitaudit
Motoneuronitaudeissa vaurio kohdistuu ylämotoneuroniin (aivokuori, kortikospinaalirata), alamotoneuroniin (aivorungon motoriset tumakkeet, selkäytimen etusarvi) tai molempiin. Tunto säilyy normaalina. Aikuisilla tärkein motoneuronitauti on ALS, lapsilla spinaalinen lihasatrofia (SMA). Tässä artikkelissa käsitellään aikuisten motoneuronitauteja.
- ALS: ylä- ja alamotoneuronilöydöksiä samanaikaisesti, oireet leviävät alueelta toiselle, tunto normaali.
- Tavallisin alku on toispuolinen, distaalinen raajaheikkous (esim. käden pikkulihasten atrofia, kompastelu jalkaterän nostajien heikkouden vuoksi). Noin kolmanneksella tauti alkaa bulbaarioireilla: puheen puuromaisuus ja nielemisvaikeus.
- Faskikulaatiot ilman heikkoutta ja atrofiaa ovat yleensä hyvänlaatuisia.
- ALS:n diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja ENMG-löydökseen. Kuvantamisella ja laboratoriotutkimuksilla suljetaan pois hoidettavat taudit, jotka voivat jäljitellä ALS:ää.
- ALS ja otsa-ohimolohkorappeuma (FTD) ovat saman taudin kirjoa. Niiden taustalla voi olla geenivirhe, joista yleisin Suomessa on C9ORF72-geenin toistojaksolaajentuma.
- SMA johtuu SMN1-geenin puutoksesta ja aiheuttaa symmetrisen, proksimaalisen heikkouden. Siihen on olemassa lääkehoitoja, jotka tehoavat sitä paremmin, mitä varhaisemmin ne aloitetaan.
Diagnostiikka tai hoito ei yleensä vaadi päivystystoimenpiteitä. Jos tauti on edennyt poikkeavan nopeasti ja hoitoon hakeutuminen on viivästynyt, voi kehittyä päivystysarviota vaativa tilanne:
- Hengitysvajauksen merkit: hengenahdistus makuulla, aamupäänsärky, päiväväsymys, heikko yskä
- Nielemisvaikeus, toistuva aspiraatio ja nopea laihtuminen
- Viikoissa etenevä heikkous, johon liittyy tuntohäiriö, sensorinen taso tai rakon toimintahäiriö → ei motoneuronitauti; selvitä selkäydin ja polyradikuliitti
Anamneesin ja statuksen avainkysymykset
- Alku ja eteneminen: missä heikkous alkoi (raaja, bulbaarialue, hengityslihakset) ja onko se levinnyt viereisille alueille kuukausien aikana?
- Alamotoneuronilöydökset: heikkous, atrofia ja faskikulaatiot raajoissa ja kielessä. Käden atrofia painottuu usein peukalon puolelle ("split hand").
- Ylämotoneuronilöydökset: spastisuus, vilkkaat heijasteet atrofisessa lihaksessa, klonus, Babinski, vilkas leukaheijaste, pakkoitku tai -nauru (pseudobulbaarinen affekti).
- Mikä puuttuu? Tuntohäiriöt, kipu, silmänliikehäiriöt, rakon toimintahäiriö ja päivänsisäinen vaihtelu sopivat huonosti ALS:ään ja ohjaavat etsimään muuta syytä.
- Kognitio ja suku: persoonallisuuden muutos, apatia, estottomuus tai kielelliset vaikeudet (FTD)? Onko suvussa ALS:ää, dementiaa tai psykiatrisia sairauksia?
Motoneuronitautien kirjo
| Tauti | Vaurio | Tyypillinen kuva | Huomioitavaa |
|---|---|---|---|
| ALS | Ylä- ja alamotoneuroni | Asymmetrinen, raaja- tai bulbaarialkuinen, etenee kuukausien aikana | Elinaika oireiden alusta keskimäärin 2–4 vuotta, osalla huomattavasti pidempi. Kuolinsyy yleensä hengitysvajaus. |
| Primaarinen lateraaliskleroosi (PLS) | Vain ylämotoneuroni | Hitaasti etenevä alaraajojen spastisuus, myöhemmin myös bulbaarioireet | Ennuste ALS:ää parempi. Osalle kehittyy alamotoneuronilöydöksiä ja tauti osoittautuu ALS:ksi. |
| Progressiivinen spinaalinen lihasatrofia (PMA) | Vain alamotoneuroni | Etenevä veltto heikkous ja atrofia | Kuuluu ALS-kirjoon. Sulje pois multifokaalinen motorinen neuropatia. |
| Spinaalinen lihasatrofia (SMA) | Alamotoneuroni | Symmetrinen proksimaalinen heikkous, alaraajat enemmän kuin yläraajat; heijasteet puuttuvat | Peittyvästi periytyvä. SMN1-geenin puutos; SMN2-kopioiden määrä vaikuttaa vaikeusasteeseen. |
| Spinobulbaarinen lihasatrofia (Kennedyn tauti) | Alamotoneuroni (ja tuntohermosolut) | Miehillä hitaasti etenevä bulbaari- ja proksimaalinen heikkous, suun ympäryksen faskikulaatiot | X-kytkeinen, androgeenireseptorigeenin CAG-toistojaksolaajentuma. Gynekomastia, CK koholla, tuntovasteet madaltuneet. |
ALS:n erotusdiagnostiikka – älä ohita hoidettavaa
| Tila | Vihjeet | Tutkimus |
|---|---|---|
| Kaularangan myelopatia ja juurikompressio | Yläraajoissa alamotoneuroni-, alaraajoissa ylämotoneuronilöydöksiä; niskakipu, tuntohäiriöt, rakko-oireet; ei bulbaarilöydöksiä | Kaularangan MRI |
| Multifokaalinen motorinen neuropatia (MMN) | Asymmetrinen, yhden hermon alueen yläraajaheikkous (esim. sormien ojentajat), ei ylämotoneuronilöydöksiä | ENMG: johtumisblokit; GM1-vasta-aineet. Hoitona immunoglobuliini. |
| Myasthenia gravis | Väsyvä bulbaari- tai raajaheikkous, riippuluomi ja kaksoiskuvat; ei atrofiaa eikä faskikulaatioita | AChR- ja MuSK-vasta-aineet, toistostimulaatio |
| Inkluusiokappalemyosiitti (IBM) | Sormien koukistajien ja nelipäisen reisilihaksen heikkous, nielemisvaikeus, hidas eteneminen | CK, ENMG, lihaksen MRI, lihasbiopsia |
| Hyvänlaatuiset faskikulaatiot | Ei heikkoutta eikä atrofiaa, usein pohkeissa; stressi, kofeiini, rasitus | Kliininen arvio; tarvittaessa ENMG |
ALS:n tutkimukset
Aktiivinen denervaatio ja krooninen reinnervaatio useilla alueilla. Tuntovasteet ovat normaalit, eikä johtumisblokkeja ole.
Aivojen ja kaularangan MRI muiden syiden poissulkemiseksi
CK (voi olla lievästi koholla), verenkuva, B12-vitamiini, TSH, kalsium, M-komponentti; tarvittaessa GM1- ja AChR-vasta-aineet
C9ORF72, SOD1 ja muut ALS-geenit. SOD1-muoto on tärkeää tunnistaa, koska siihen on täsmähoito.
Diagnostiset Gold Coast -kriteerit edellyttävät etenevää motorista oireistoa, ylä- ja alamotoneuronilöydöksiä samalla alueella tai alamotoneuronilöydöksiä vähintään kahdella alueella sekä muiden syiden poissulkemista.
ALS:n hoito
Rilutsoli pidentää elinaikaa muutamalla kuukaudella. SOD1-ALS:n nopeasti etenevässä tautimuodossa toferseeni (intratekaalinen antisense-oligonukleotidi).
Vitaalikapasiteetin ja yöhengityksen seuranta. Kotiventilaattorihoito (NIV) pidentää elinaikaa ja parantaa elämänlaatua. PEG (ruokintaletku) ajoissa ennen kuin hengitysfunktio heikkenee liikaa.
Fysio-, toiminta- ja puheterapia, apuvälineet ja kommunikaation tuki. Kuolaamisen, spastisuuden, krampien ja pseudobulbaarisen affektin hoito. Ennakoiva hoitosuunnitelma ja palliatiivinen hoito varhain.
SMA-tyypit
| Tyyppi | Alkamisikä | Korkein saavutettu motorinen taito |
|---|---|---|
| 1 | Alle 6 kk | Ei opi istumaan; hoitamattomana hengitysvajaus ensimmäisten vuosien aikana |
| 2 | 6–18 kk | Istuu, ei opi kävelemään |
| 3 | Yli 18 kk | Oppii kävelemään, voi myöhemmin menettää kyvyn |
| 4 | Aikuisikä | Kävelee; lievä proksimaalinen heikkous |
SMA:n diagnoosi varmistetaan SMN1-geenitestauksella, joka tehdään kliinisen epäilyn perusteella tai vastasyntyneiden seulonnassa.
SMA:n hoitoina ovat nusinerseeni (intratekaalinen), risdiplaami (suun kautta) ja onasemnogeeniabeparvoveekki (kertaluonteinen geeniterapia). Hoito on tehokkainta, kun se aloitetaan ennen oireiden ilmaantumista tai mahdollisimman pian niiden jälkeen.
Testaa itsesi
58-vuotiaalle on vuoden aikana kehittynyt oikean käden heikkous ja kämmenen pikkulihasten atrofia. Nyt puhe on muuttunut puuromaiseksi. Kielessä on faskikulaatioita, heijasteet ovat vilkkaat ja oikealla on Babinski. Tunto on normaali. Mitä epäilet ja miten etenet?
ALS:ää: ylä- ja alamotoneuronilöydöksiä usealla alueella ilman tuntohäiriötä. Tee ENMG, aivojen ja kaularangan MRI ja laboratoriotutkimukset muiden syiden poissulkemiseksi. Kysy sukuanamneesi ja tarjoa geenitestausta (C9ORF72, SOD1). Arvioi hengitys ja nieleminen ja ohjaa moniammatilliseen hoitoon.
45-vuotiaalla miehellä on kuukausien aikana kehittynyt vasemman käden sormien ojentajien heikkous. Tunto on normaali, eikä ylämotoneuronilöydöksiä ole. Mikä hoidettava tauti pitää sulkea pois?
Multifokaalinen motorinen neuropatia. ENMG:ssä nähdään johtumisblokkeja, ja osalla potilaista on GM1-vasta-aineita. Hoitona on immunoglobuliini.
50-vuotiaalla miehellä on vuosien aikana hitaasti edennyt nielemisvaikeus ja proksimaalinen heikkous. Löydöksinä ovat kielen atrofia, suun ympäryksen faskikulaatiot, gynekomastia ja heikentyneet heijasteet. CK on koholla. Mitä epäilet?
Spinobulbaarista lihasatrofiaa (Kennedyn tautia). Diagnoosi varmistetaan androgeenireseptorigeenin CAG-toistojaksolaajentuman testillä.
30-vuotias nainen on lapsesta asti juossut muita hitaammin, ja portaiden nousu on aina ollut työlästä. Viime vuosina tuolilta nouseminen on vaikeutunut. Hänellä on symmetrinen proksimaalinen heikkous, joka on alaraajoissa selvempi kuin yläraajoissa. Jänneheijasteet puuttuvat, sormissa on vapinaa ja tunto on normaali. CK on lievästi koholla. Mitä epäilet?
Aikuisiässä todettua SMA:ta (tyyppi 3). ENMG:ssä nähdään krooninen neurogeeninen muutos, mikä erottaa sen lihastaudista. Diagnoosi varmistetaan SMN1-geenitestillä. Myös aikuispotilaille on lääkehoitoja, joten hoitoarvio kannattaa tehdä neuromuskulaarisairauksiin perehtyneessä yksikössä.
6. Hermolihasliitos
Hermolihasliitoksen sairauksissa hermoimpulssi ei välity normaalisti lihakseen. Tärkein oire on rasituksessa väsyvä lihasheikkous ilman tuntohäiriöitä. Tärkein hermolihasliitoksen sairaus on myasthenia gravis (MG). Harvinaisia vaihtoehtoja ovat Lambert–Eatonin myasteeninen oireyhtymä (LEMS) ja botulismi.
- MG: väsyvä heikkous, joka pahenee rasituksessa ja iltaa kohti ja helpottaa levossa. Tunto ja heijasteet ovat normaalit.
- Noin puolella MG alkaa silmäoireilla: riippuluomi ja kaksoiskuvat. Suurimmalla osalla tauti yleistyy myöhemmin bulbaari-, niska-, raaja- tai hengityslihaksiin.
- MG:n taustalla ovat yleensä asetyylikoliinireseptorivasta-aineet (AChR), harvemmin MuSK- tai LRP4-vasta-aineet. Osalla vasta-aineita ei löydy.
- MG-potilaalta etsitään kateenkorvan kasvain (tymooma) keuhkojen alueen TT- tai MRI-kuvauksella.
- Harvinaisia vaihtoehtoja ovat LEMS (proksimaalinen alaraajaheikkous, heikentyneet heijasteet, autonomiset oireet; usein pienisoluinen keuhkosyöpä taustalla) ja botulismi (laskeva halvaus, laajat pupillit).
- Monet lääkkeet voivat pahentaa MG:tä. Tarkista lääkitys aina, kun oireet pahenevat.
- Hengenahdistus, heikko yskä, puhuminen vain lyhyin lausein tai hengenahdistus makuulla → uhkaava myasteeninen kriisi. Happisaturaatio laskee vasta myöhään, joten seuraa vitaalikapasiteettia.
- Nopeasti pahenevat nielemis- ja puhevaikeudet, aspiraatio
- MG-potilaan oireiden paheneminen infektion, leikkauksen, raskauden tai uuden lääkkeen yhteydessä
- Laskeva, symmetrinen halvaus, joka alkaa silmä- ja bulbaarilihaksista ja johon liittyy laajat, valojäykät pupillit → epäile botulismia
Anamneesin ja statuksen avainkysymykset
- Väsyvyys: pahenevatko oireet rasituksessa ja iltaa kohti ja helpottavatko levossa? Onko kaksoiskuvia, riippuluomea, puheen honottavuutta, pureskelun väsymistä tai nielemisvaikeutta aterian aikana?
- Väsyvyyden testaus: ylöspäin katsominen 60 sekunnin ajan (riippuluomi lisääntyy, kaksoiskuvat ilmaantuvat), käsien pitäminen ojennettuina, ääneen laskeminen yhdellä hengenvedolla. Riippuluomi voi helpottaa jäähauteella.
- Hengitys ja nieleminen: hengenahdistus makuulla, heikko yskä, yskiminen syödessä, painon lasku.
- Harvinaisen syyn vihjeet (LEMS): tupakointi, laihtuminen, suun kuivuus, ummetus, erektiohäiriö. Heijasteet ovat heikentyneet, mutta ne voivat voimistua lyhyen maksimaalisen lihasjännityksen jälkeen.
- Lääkkeet ja altisteet: uudet antibiootit, magnesium, beetasalpaajat, immuunitarkastuspisteen estäjät, anestesia. Epäillessäsi botulismia kysy säilykeruoista ja suonensisäisistä huumeista.
MG:n tutkimukset
AChR-vasta-aineet; jos negatiiviset, MuSK- ja tarvittaessa LRP4-vasta-aineet
Toistostimulaatiossa vasteen madaltuminen (dekrementti). Yksisyy-EMG:ssä lisääntynyt jitter; herkin tutkimus.
Keuhkojen alueen TT tai MRI tymooman etsimiseksi
Väsyvyystestit ja jääkoe tukevat diagnoosia vastaanotolla
MG:n alaryhmät
| Alaryhmä | Tyypillistä | Huomioitavaa |
|---|---|---|
| Okulaarinen MG | Vain riippuluomi ja kaksoiskuvat | AChR-vasta-aineet usein negatiiviset. Jos oireet pysyvät silmissä kaksi vuotta, yleistyminen on epätodennäköistä. |
| Varhain alkava AChR-MG | Alkaa alle 50-vuotiaana, useimmiten naisilla | Kateenkorvan liikakasvu (hyperplasia) on yleinen; tymektomiasta on hyötyä |
| Myöhään alkava AChR-MG | Alkaa yli 50-vuotiaana, useimmiten miehillä | Nykyään yleisin ryhmä. Bulbaarioireet voivat sekoittua aivoverenkiertohäiriöön tai ALS:ään. |
| Tymoomaan liittyvä MG | Usein yleistynyt ja vaikea | Tymooma poistetaan kirurgisesti. Titiini- ja RyR-vasta-aineet viittaavat tymoomaan tai myöhään alkavaan MG:hen. |
| MuSK-MG | Voimakkaat bulbaari-, kasvo-, niska- ja hengitysoireet; kielen atrofia mahdollinen | Pyridostigmiini tehoaa huonosti ja voi pahentaa oireita. Rituksimabi tehoaa hyvin. Tymektomiasta ei ole hyötyä. |
MG:n hoito
Pyridostigmiini (koliiniesteraasin estäjä) parantaa voimaa nopeasti. Haittoina vatsakrampit, ripuli ja lisääntynyt syljeneritys.
Glukokortikoidit (aloitus pienellä annoksella, koska suuri annos voi aluksi pahentaa oireita). Kortisonia säästävänä lääkkeenä atsatiopriini tai mykofenolaatti; tarvittaessa rituksimabi.
Aina, jos potilaalla on tymooma. Yleistyneessä AChR-positiivisessa MG:ssä hyödyllinen etenkin nuoremmilla potilailla.
Komplementin estäjät (AChR-MG) ja FcRn-estäjät vaikeaan, muuhun hoitoon huonosti vastaavaan tautiin.
Teho- tai valvontaosastohoito, vitaalikapasiteetin seuranta, tarvittaessa ventilaatio. Immunoglobuliini tai plasmafereesi. Laukaisevan tekijän (infektio, lääke) hoito.
MG:tä pahentavia lääkkeitä ovat mm. aminoglykosidit, fluorokinolonit, makrolidit, suonensisäinen magnesium, beetasalpaajat, klorokiini ja hydroksiklorokiini, lihasrelaksantit anestesiassa sekä immuunitarkastuspisteen estäjät, jotka voivat myös laukaista MG:n. Tarkista lääkkeen sopivuus aina ennen aloitusta.
Harvinaiset vaihtoehdot: LEMS ja botulismi
Jos väsyvään heikkouteen liittyy heikentyneet heijasteet tai autonomisia oireita, ajattele LEMS:ää. Nopeasti etenevä, laskeva halvaus viittaa botulismiin. Taulukossa ne on verrattu MG:hen.
| Myasthenia gravis | LEMS | Botulismi | |
|---|---|---|---|
| Mekanismi | Postsynaptinen: vasta-aineet asetyylikoliinireseptoria (tai MuSK:ta, LRP4:ää) vastaan | Presynaptinen: vasta-aineet jänniteherkkiä kalsiumkanavia (VGCC) vastaan | Presynaptinen: toksiini estää asetyylikoliinin vapautumisen |
| Jakauma | Silmät, bulbaarilihakset, niska, proksimaaliset lihakset | Proksimaaliset lihakset, alaraajat enemmän kuin yläraajat; silmäoireet lieviä | Laskeva: silmät ja bulbaarilihakset ensin, sitten raajat ja hengityslihakset |
| Rasituksen vaikutus | Heikkous pahenee | Voima voi hetkellisesti parantua | Ei väsyvyyttä |
| Heijasteet | Normaalit | Heikentyneet, voimistuvat jännityksen jälkeen | Heikentyneet tai puuttuvat |
| Autonomiset oireet | Ei | Suun kuivuus, ummetus, erektiohäiriö | Laajat pupillit, suun kuivuus, ummetus, virtsaumpi |
| Tutkimukset | AChR-, MuSK- (ja LRP4-) vasta-aineet; ENMG: toistostimulaatiossa vasteen madaltuminen, yksisyy-EMG:ssä lisääntynyt jitter; keuhkojen alueen TT/MRI | VGCC-vasta-aineet; ENMG: matala motorinen vaste, joka suurenee selvästi lyhyen jännityksen tai nopean toistostimulaation jälkeen; syövän etsintä (TT, PET-TT) | Kliininen epäily; toksiinin osoitus seerumista, ulosteesta tai ruoasta; ENMG |
| Hoito | Pyridostigmiini, immunosuppressio, tymektomia; ks. alla | Amifampridiini, taustalla olevan syövän hoito, tarvittaessa immunosuppressio | Antitoksiini mahdollisimman varhain, tehohoito ja hengityksen tuki |
Testaa itsesi
32-vuotiaalla naisella on kuukauden ajan ollut iltaa kohti pahenevia kaksoiskuvia ja vaihtelevaa riippuluomea. Viime aikoina ruoka on alkanut jäädä kurkkuun aterian loppupuolella. Tunto ja heijasteet ovat normaalit. Mitä epäilet ja miten etenet?
Yleistyvää myasthenia gravista. Tutki AChR- ja MuSK-vasta-aineet, tee ENMG (toistostimulaatio, tarvittaessa yksisyy-EMG) ja keuhkojen alueen TT tai MRI tymooman poissulkemiseksi. Arvioi nieleminen ja hengitys. Hoidoksi pyridostigmiini ja immunosuppressio; tymektomiaa harkitaan.
MG:tä sairastava 70-vuotias sai keuhkokuumeeseen moksifloksasiinia. Kahden päivän kuluttua nieleminen on vaikeutunut, ja hän pystyy puhumaan vain lyhyin lausein. Happisaturaatio on 97 %. Miten toimit?
Kyseessä on uhkaava myasteeninen kriisi, jonka laukaisevat infektio ja fluorokinoloni. Normaali saturaatio ei poissulje hengitysvajausta. Lähetä päivystykseen, seuraa vitaalikapasiteettia ja verikaasuja ja varaudu tehohoitoon. Hoitona immunoglobuliini tai plasmafereesi, ja antibiootti vaihdetaan.
68-vuotiaalle aloitettiin melanooman hoidoksi immuunitarkastuspisteen estäjä. Kolmen viikon kuluttua hänelle kehittyi riippuluomi, kaksoiskuvat, niskan heikkous ja lihaskipuja. CK on selvästi koholla. Mitä epäilet?
Immuunitarkastuspisteen estäjän aiheuttamaa MG:tä, johon liittyy usein samanaikainen myosiitti ja joskus sydänlihastulehdus. Tutki troponiini ja EKG. Lääke tauotetaan ja hoito aloitetaan glukokortikoideilla yhdessä onkologin kanssa; vaikeissa tapauksissa immunoglobuliini tai plasmafereesi.
64-vuotias tupakoiva mies on laihtunut, ja hänen on kuukausien aikana ollut yhä vaikeampi nousta portaita. Hänellä on suun kuivuutta ja erektiohäiriö. Heijasteet puuttuvat, mutta ne tulevat esiin lyhyen maksimaalisen lihasjännityksen jälkeen. Mitä epäilet?
LEMS:ää, todennäköisesti paraneoplastista. Tutki VGCC-vasta-aineet ja tee ENMG (vasteen suureneminen jännityksen jälkeen). Etsi pienisoluista keuhkosyöpää keuhkojen TT:llä ja tarvittaessa PET-TT:llä; jos syöpää ei löydy, etsintä toistetaan. Oireenmukaisena hoitona amifampridiini.
7. Lihastaudit
Lihastaudeissa vika on itse lihaksessa. Tyypillistä on symmetrinen, proksimaalinen heikkous ilman tuntohäiriöitä, ja heijasteet säilyvät pitkään. Aikuisilla tärkeimmät ryhmät ovat tulehdukselliset lihastaudit (myosiitit), perinnölliset lihastaudit, joista yleisin on myotoninen dystrofia, sekä lääkkeiden ja hormonihäiriöiden aiheuttamat myopatiat.
- Proksimaalinen heikkous näkyy vaikeutena nousta tuolilta tai portaita ja nostaa käsiä pään yläpuolelle.
- CK on usein koholla, mutta normaali CK ei sulje pois lihastautia (esim. inkluusiokappalemyosiitti, myotoninen dystrofia, glukokortikoidimyopatia). CK nousee myös rasituksen jälkeen ja kilpirauhasen vajaatoiminnassa.
- Viikkojen tai kuukausien aikana kehittyvä heikkous ja korkea CK viittaavat myosiittiin, joka on hoidettavissa ja vaatii nopean selvittelyn.
- Yli 50-vuotiaiden yleisin hankinnainen lihastauti on inkluusiokappalemyosiitti (IBM): sormien koukistajien ja nelipäisen reisilihaksen heikkous, usein epäsymmetrinen.
- Myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1) on monielinsairaus: distaalinen heikkous, myotonia, kasvolihasten heikkous, kaihi, sydämen johtumishäiriöt ja uneliaisuus.
- Tarkista aina lääkitys (statiinit, glukokortikoidit) ja kilpirauhasen toiminta.
- Hengitysvaikeus, heikko yskä tai nielemisvaikeus
- Rabdomyolyysi: lihaskivut, heikkous ja tumma virtsa, CK hyvin korkea → munuaisvaurion ja hyperkalemian vaara
- Nopeasti etenevä, vaikea proksimaalinen heikkous ja korkea CK → epäile myosiittia; immuunitarkastuspisteen estäjien yhteydessä myös sydänlihastulehdusta
- DM1-potilaan pyörtyminen tai sydämentykytys → johtumishäiriö, rytmihäiriö
Anamneesin ja statuksen avainkysymykset
- Jakauma: proksimaalinen vai distaalinen? Onko heikkoutta kasvoissa, silmissä (riippuluomi, silmälihakset), lapaluiden ympärillä (siivekäs lapa) tai niskassa? Onko jakauma valikoiva, kuten IBM:ssä?
- Aikaprofiili: viikkoja–kuukausia (myosiitti, lääkkeet), vuosia (dystrofiat, IBM) vai kohtauksellinen, rasituksen aikana ilmenevä kipu ja kramppi (metabolinen myopatia)?
- Liitännäisoireet: ihottuma, nivelkivut, hengenahdistus (interstitiaalinen keuhkosairaus), Raynaud'n ilmiö, nielemisvaikeus, myotonia (ote ei aukea), kaihi, sydänoireet.
- Lääkkeet ja perussairaudet: statiinit, glukokortikoidit, alkoholi, immuunitarkastuspisteen estäjät, kolkisiini, hydroksiklorokiini; kilpirauhasen sairaudet.
- Suku: lihasheikkous, varhain todettu kaihi, tahdistimet tai äkkikuolemat suvussa.
Myosiitit
| Tauti | Kliininen kuva | Löydökset | Hoito ja huomioitavaa |
|---|---|---|---|
| Dermatomyosiitti | Proksimaalinen heikkous ja iho-oireet: silmäluomien sinipunainen ihottuma, Gottronin papulat sormien nivelten päällä | CK yleensä koholla; myosiittivasta-aineet (esim. Mi-2, TIF1γ, MDA5, NXP2) | Glukokortikoidit ja kortisonia säästävä lääke, tarvittaessa immunoglobuliini. Aikuisella syövän etsintä (erityisesti TIF1γ-vasta-aineet). |
| Immuunivälitteinen nekrotisoiva myopatia (IMNM) | Nopeasti etenevä, vaikea proksimaalinen heikkous | CK hyvin korkea (tuhansia–kymmeniätuhansia); HMGCR- (usein statiinialtistus) tai SRP-vasta-aineet | Heikkous jatkuu statiinin lopettamisen jälkeen. Tehokas immunosuppressio: glukokortikoidit, immunoglobuliini, rituksimabi. |
| Antisyntetaasioireyhtymä | Myosiitti, interstitiaalinen keuhkosairaus, niveltulehdus, Raynaud, mekaanikon kädet | Jo-1- tai muut antisyntetaasivasta-aineet | Keuhkosairaus määrää usein ennusteen; keuhkolääkärin kanssa |
| Inkluusiokappalemyosiitti (IBM) | Yli 50-vuotiailla hitaasti etenevä, usein epäsymmetrinen sormien koukistajien ja nelipäisen reisilihaksen heikkous; nielemisvaikeus | CK normaali tai lievästi koholla; osalla cN1A-vasta-aineet; lihasbiopsia | Ei vastetta immunosuppressioon. Kuntoutus, apuvälineet, nielemisen arviointi. |
Perinnölliset lihastaudit aikuisilla
| Tauti | Periytyminen ja geeni | Tyypillinen kuva | Huomioitavaa |
|---|---|---|---|
| Myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1) | Vallitseva; DMPK-geenin CTG-toistojaksolaajentuma | Kasvolihasten heikkous, riippuluomi, distaalinen heikkous, myotonia | Kaihi, sydämen johtumishäiriöt, hengitysvajaus, uneliaisuus, diabetes, kognitiiviset oireet. Oireet vaikeutuvat sukupolvesta toiseen (antisipaatio). |
| Myotoninen dystrofia tyyppi 2 (DM2) | Vallitseva; CNBP-geenin toistojaksolaajentuma | Proksimaalinen heikkous, lihaskivut, lievä myotonia | Suomessa suhteellisen yleinen ja alidiagnosoitu. Kaihi ja sydänoireet mahdollisia. |
| Facioskapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSHD) | Vallitseva; kromosomin 4q35 D4Z4-alueen lyhentymä | Kasvolihakset, lapaluiden kiinnittäjät (siivekäs lapa), olkavarsi; usein epäsymmetrinen | Myöhemmin vatsalihakset ja jalkaterän nostajat |
| Raaja-vyötärödystrofiat (LGMD) | Peittyvä tai vallitseva; useita geenejä (esim. CAPN3, ANO5, FKRP) | Lantio- ja olkavyön heikkous | Osassa sydänlihassairaus tai hengitysvajaus |
| Beckerin lihasdystrofia | X-kytkeinen; DMD-geeni | Miehillä proksimaalinen heikkous, pohkeiden liikakasvu (pseudohypertrofia), CK hyvin korkea | Sydänlihassairaus. Myös naispuolisilla kantajilla voi olla kardiomyopatia. |
| Tibiaalinen lihasdystrofia (Uddin myopatia) | Vallitseva; TTN-geeni (suomalainen valtamutaatio) | Yli 35-vuotiaana alkava säären etuosan lihasten heikkous, jalkaterän nostajien heikkous | Suomalaisen tautiperinnön sairaus; ennuste hyvä |
Lääkkeiden ja hormonihäiriöiden aiheuttamat myopatiat
Yleensä lihaskipuja ilman heikkoutta, CK normaali tai lievästi koholla; oireet väistyvät lääkkeen lopettamisen jälkeen. Harvoin rabdomyolyysi tai IMNM.
Proksimaalinen, alaraajapainotteinen heikkous pitkäaikaiskäytössä; CK normaali
Vajaatoiminta: lihaskivut, kankeus, CK koholla. Liikatoiminta: proksimaalinen heikkous, CK normaali.
Alkoholi, immuunitarkastuspisteen estäjät (myosiitti, johon voi liittyä sydänlihastulehdus ja MG), kolkisiini, hydroksiklorokiini
Jos rasituksen aikana toistuvasti ilmenee lihaskipua, krampteja tai rabdomyolyysi, epäile metabolista myopatiaa (esim. McArdlen tauti, CPT2-puutos) tai mitokondriotautia.
Tutkimukset
CK, TSH, kalium, kalsium, kreatiniini, maksa-arvot; myosiittiepäilyssä myosiittivasta-aineet
Erottaa myopaattisen ja neurogeenisen muutoksen, osoittaa myotonian ja tulehduksen aktiivisuuden
Näyttää tulehduksen ja rasvoittumisen jakauman ja auttaa valitsemaan biopsiakohdan
Myosiittien ja epäselvien myopatioiden diagnostiikassa
Kohdennettu testi (esim. DM1, DM2, FSHD) tai geenipaneeli
EKG, sydämen ultraääni, tarvittaessa Holter; spirometria. Tärkeää erityisesti DM1:ssä, dystrofioissa ja myosiiteissa.
Testaa itsesi
55-vuotiaalle naiselle on kahden kuukauden aikana kehittynyt vaikeus nousta portaita ja kammata hiuksia. Silmäluomilla on sinipunaista ihottumaa ja sormien nivelten päällä punoittavia näppylöitä. CK on 3 000 U/l. Mitä epäilet ja miten etenet?
Dermatomyosiittia. Lähetä kiireellisesti reumatologille. Ota jo ennen lähetettä PVK, CRP, CK, ALAT, kreatiniini, TSH ja keuhkokuva. Kysy nielemisestä ja hengenahdistuksesta: jos niitä on, potilas tarvitsee päivystyksellisen arvion. Kortisonia ei yleensä aloiteta ennen erikoissairaanhoidon arviota. Erikoissairaanhoidossa tutkitaan myosiittivasta-aineet, ENMG, lihaksen MRI ja tarvittaessa lihasbiopsia, ja tehdään syövän etsintä. Hoitona glukokortikoidit ja kortisonia säästävä lääke.
68-vuotias mies on vuosien ajan kompastellut, ja polvi on pettänyt portaissa. Purkin kannen avaaminen on vaikeutunut. Sormien koukistajat ja nelipäinen reisilihas ovat heikot, vasemmalla enemmän. CK on 600 U/l. Kortisonihoito ei auttanut. Mitä epäilet?
Inkluusiokappalemyosiittia. Lähetä neurologille. Diagnoosia tukevat ENMG, lihaksen MRI, cN1A-vasta-aineet ja lihasbiopsia. Immunosuppressiosta ei ole hyötyä. Hoitona fysioterapia, apuvälineet ja nielemisvaikeuden seuranta.
35-vuotiaan miehen ote ei aukea nopeasti kädenpuristuksen jälkeen. Hänellä on riippuluomet, ohimolihasten atrofia ja käsien distaalista heikkoutta. Isälle tehtiin kaihileikkaus 45-vuotiaana. Mitä epäilet ja mitä muuta tutkit?
Myotonista dystrofiaa tyyppi 1. Lähetä neurologille. Diagnoosi varmistetaan DMPK-geenin toistojaksolaajentuman testillä. Ota EKG jo perusterveydenhuollossa, koska tautiin liittyvät johtumishäiriöt voivat olla hengenvaarallisia. Kysy päiväaikaisesta väsymyksestä, hengenahdistuksesta ja nielemisestä, ja tarkista glukoosi. Tautiin liittyy lisääntynyt anestesiariski. Perinnöllisyysneuvonta.
62-vuotiaalle statiinia käyttävälle naiselle on kahden kuukauden aikana kehittynyt vaikea proksimaalinen heikkous. CK on 8 000 U/l, eikä tilanne korjaudu statiinin lopettamisen jälkeen. Mitä epäilet?
Statiiniin liittyvää immuunivälitteistä nekrotisoivaa myopatiaa (HMGCR-vasta-aineet). Tavallinen statiinin aiheuttama lihaskipu helpottaa, kun statiini lopetetaan, mutta tämä tauti ei. Lähetä kiireellisesti neurologille, äläkä aloita statiinia uudelleen. Hoitona tehokas immunosuppressio (glukokortikoidit, immunoglobuliini, tarvittaessa rituksimabi).
8. Tutkimukset
Tutkimuksilla tarkennetaan kliinistä paikannusta, eivätkä ne korvaa sitä. Valitse tutkimukset sen mukaan, millä hermoston tasolla epäilet vian olevan. Perusterveydenhuollossa aloitetaan yleensä laboratoriotutkimuksista. Mononeuropatian ja lievän polyneuropatian epäilyssä ENMG tehdään yleensä perusterveydenhuollossa. Muuten ENMG:stä, kuvantamisesta, geenitesteistä ja biopsioista päätetään yleensä erikoissairaanhoidossa.
- Mieti ensin, mihin kysymykseen tutkimus vastaa. Esimerkiksi ”Onko kyseessä polyneuropatia, ja onko se aksonaalinen vai demyelinoiva?”
- Normaali tutkimustulos ei sulje pois tautia, jos kliininen kuva on selvä. Esimerkiksi ENMG voi olla normaali varhaisessa polyradikuliitissa (Guillain–Barrén oireyhtymä) ja ohutsäieneuropatiassa.
- Hitaasti etenevä, symmetrinen ja distaalinen polyneuropatia, jolle löytyy selitys (esim. diabetes), ei yleensä vaadi ENMG:tä.
- CK nousee rasituksen, lihasvamman ja injektioiden jälkeen. Toista CK levon jälkeen ennen jatkoselvittelyä.
- Vasta-aineita ja geenitestejä ei käytetä seulontaan, vaan ne tilataan kliinisen epäilyn perusteella.
- Nopeasti etenevä heikkous, esim. polyradikuliitti (Guillain–Barrén oireyhtymä): lähetä potilas päivystykseen. ENMG ja likvor tehdään sairaalassa.
- Hengitys- tai nielemisvaikeus: lähetä potilas päivystykseen. Normaali happisaturaatio ei sulje pois hengityslihasten heikkoutta.
- Akuutti paraplegia, tuntotaso ja virtsaumpi (selkäytimen tai cauda equinan puristusepäily): lähete päivystykseen MRI-kuvausta varten.
- Rabdomyolyysi (lihaskivut, tumma virtsa, hyvin korkea CK): lähetä potilas päivystykseen munuaisvaurion ja hyperkalemian vuoksi.
Perusterveydenhuollon laboratoriotutkimukset
| Tilanne | Tutkimukset | Huomioitavaa |
|---|---|---|
| Polyneuropatia | PVK, glukoosi ja HbA1c, B12-vitamiini, TSH, kreatiniini, ALAT, GT (± CDT), seerumin proteiinien elektroforeesi (M-komponentti) | Yleisimmät syyt ovat diabetes ja alkoholi. Kysy myös lääkkeistä (esim. solunsalpaajat, metronidatsoli) ja suvun oireista. |
| Lihasheikkous tai epäily lihastaudista | CK, TSH, kalium, kalsium, kreatiniini, ALAT ja ASAT, CRP | Myös lihasvaurio nostaa ALAT- ja ASAT-arvoja. Pelkkien transaminaasien nousu voi siis johtua lihaksesta eikä maksasta. |
Erikoissairaanhoidon tutkimukset
| Tutkimus | Mitä se kertoo | Milloin |
|---|---|---|
| ENMG | Neurografia erottaa aksonaalisen ja demyelinoivan neuropatian. EMG erottaa neurogeenisen ja myopaattisen muutoksen. Toistostimulaatiolla ja yksisyy-EMG:llä tutkitaan hermolihasliitosta. | Epäselvä tai epätyypillinen neuropatia, hermopinne, radikulopatia, motoneuronitauti, lihastauti, myasthenia |
| Selkärangan magneettikuvaus | Näyttää selkäytimen puristuksen, myeliitin ja hermojuurten puristuksen | Myelopatia, radikulopatia, jossa on halvausoireita, ja cauda equina -oireyhtymä (päivystyksenä) |
| Likvor | Tulehdukselliset hermostosairaudet, infektiot, maligniteetit | Polyradikuliitin, myeliitin, neuroborrelioosin, puutiaisaivotulehduksen (TBE) tai muun hermostoinfektion epäily |
| Vasta-aineet | Asetyylikoliinireseptori- (AChR) ja MuSK-vasta-aineet, myosiittivasta-aineet, gangliosidivasta-aineet, jänniteherkkien kalsiumkanavien (VGCC) vasta-aineet, paraneoplastiset vasta-aineet | Kohdennetusti kliinisen epäilyn mukaan |
| Lihaksen magneettikuvaus | Näyttää tulehduksen ja rasvoittumisen jakauman | Myosiitit, perinnölliset lihastaudit, biopsiakohdan valinta |
| Geenitestaus | Kohdennettu testi, kun fenotyyppi on selvä (esim. DM1, SMA, Kennedyn tauti, CMT1A). Muuten geenipaneeli tai eksomisekvensointi. | Perinnöllistä tautia epäiltäessä. Testiin liittyy perinnöllisyysneuvonta. |
| Lihasbiopsia | Näyttää tulehduksen, nekroosin, dystrofiset muutokset ja metaboliset tai mitokondriaaliset löydökset | Myosiitit ja epäselvät myopatiat |
| Iho- tai hermobiopsia | Ihobiopsiasta nähdään ohuiden hermosäikeiden tiheys. Hermobiopsiasta nähdään vaskuliitti tai amyloidi. | Ihobiopsia ohutsäieneuropatiassa. Hermobiopsia vaskuliitin tai amyloidoosin aiheuttamassa neuropatiassa, jos diagnoosi ei muuten selviä. |
| Spirometria ja vitaalikapasiteetti | Hengityslihasten voima. Jos vitaalikapasiteetti on makuulla selvästi pienempi kuin istuen, se viittaa pallean heikkouteen. | Polyradikuliitti (Guillain–Barrén oireyhtymä), myasthenia gravis, ALS, lihastaudit (seuranta) |
Hyvä ENMG-lähete
Perusterveydenhuollosta ENMG:n voi pyytää mononeuropatian tai lievän polyneuropatian epäilyssä, jos diagnoosi on epävarma tai jos mononeuropatian oireet ovat vaikeat tai eivät ole seurannassa korjautuneet odotetusti.
- Kysymys: mitä haluat selvittää, esimerkiksi ”rannekanavaoireyhtymä vai C6-radikulopatia?”
- Oireet: jakauma (puoli, proksimaalinen tai distaalinen), alku ja eteneminen.
- Status: heikkous, tuntohäiriön alue, heijasteet ja atrofiat.
- Taustatiedot: diabetes, alkoholi, lääkkeet, aiemmat leikkaukset ja suvun oireet.
- Laboratoriotulokset: jo otetut verikokeet ja niiden tulokset.
Kohonnut CK – miten etenet?
- Selvitä syy: rasitus, lihasvammat, injektiot, kouristuskohtaus ja lääkkeet (statiinit).
- Toista: mittaa CK uudelleen, kun potilas on ollut noin viikon ilman raskasta liikuntaa.
- Täydennä: TSH, kreatiniini, kalium ja tarvittaessa lääkityksen muutos.
- Lähetä neurologille: jos CK on toistetusti selvästi koholla (karkeasti yli kolminkertainen viitealueen ylärajaan nähden) tai potilaalla on heikkoutta, rasituksessa ilmeneviä lihaskipuja tai lihastauteja suvussa.
Testaa itsesi
45-vuotiaan miehen CK on terveystarkastuksessa 900 U/l. Hänellä ei ole oireita, ja statuksessa voima on normaali. Edellisenä päivänä hän kävi kuntosalilla. Mitä teet?
Mittaa CK uudelleen, kun potilas on ollut noin viikon ilman raskasta liikuntaa. Tarkista myös TSH, kreatiniini, kalium ja lääkitys. Jos CK normalisoituu, jatkotutkimuksia ei tarvita. Jos CK pysyy selvästi koholla tai potilaalle tulee oireita, lähetä hänet neurologille.
60-vuotiaalla diabeetikolla on vuosien aikana hitaasti kehittynyt symmetrinen tuntohäiriö molempiin jalkateriin. Akillesheijasteet puuttuvat, mutta voima on normaali. Tarvitaanko ENMG?
Ei yleensä. Kyse on todennäköisesti diabeettisesta polyneuropatiasta. Tee perusverikokeet, jotta muut hoidettavat syyt eivät jää huomaamatta: B12-vitamiini, TSH, kreatiniini, seerumin proteiinien elektroforeesi ja alkoholin käytön arvio. ENMG ja lähete neurologille tarvitaan, jos oireet ovat epäsymmetriset, alkavat käsistä, etenevät nopeasti tai syy jää epäselväksi tai jos potilaalla on selvää heikkoutta.
30-vuotiaan naisen jalat ovat heikentyneet kolmen päivän aikana. Hänellä on tuntohäiriöitä jalkaterissä, ja heijasteet puuttuvat. Kaksi viikkoa sitten hänellä oli ripulitauti. Pitäisikö ENMG tehdä ennen lähetettä?
Ei pidä. Epäile polyradikuliittia (Guillain–Barrén oireyhtymä) ja lähetä potilas päivystykseen. Ensimmäisellä viikolla ENMG ja likvor voivat vielä olla normaalit, joten diagnoosi ja hoidon aloitus perustuvat kliiniseen kuvaan. Seuraa vitaalikapasiteettia, nielemistä ja autonomisia toimintoja. Hoitona immunoglobuliini tai plasmafereesi.